Duchennes muskeldystrofi
Duchennes muskeldystrofi er en arvelig, progredierende muskelsykdom som skyldes en mutasjon som rammer genet som koder for proteinet dystrofin. Dystrofi betyr direkte oversatt «underutviklet». Muskeldystrofi er betegnelse på tilstander hvor musklene ikke utvikler seg som de skal, og blir tynne og svake.[2]
| Duchennes muskeldystrofi | |||
|---|---|---|---|
 | |||
| Område(r) | Nevrologi[1] | ||
| Symptom(er) | Myasteni,[1] kardiomyopati,[1] amyotrofi[1] | ||
| Ekstern informasjon | |||
| ICD-10-kode | G71.0 | ||
| ICD-9-kode | 359.1 | ||
| OMIM | 310200 | ||
| DiseasesDB | 3985 | ||
| MeSH | D020388 | ||
Etiologi og patogenese
redigerDuchennes skyldes en defekt i proteinet dystrofin. Arvegangen er recessiv kjønnsbunden (på X-kromosomet), og rammer derfor sønner av friske mødre som er bærere. Graden av mutasjon, og dermed mengden funksjonelt dystrofin, avgjør alvorlighetsgraden av sykdommen. Ved mild affeksjon kalles sykdommen Beckers muskeldystrofi, og ved alvorligere Duchennes muskeldystrofi. Sykdommen kan også arte seg utelukkende som en kardiomyopati, og vil da være dødelig med hjertesvikt.
Klinikk
redigerDuchennes karakteriseres av proksimal muskelsvakhet som progredierer gradvis helt fra barneårene. Den oppdages som regel i 1-3års alderen ved at barnet ikke har normal progresjon av gangeutviklingen. Etterhvert (5-10års alderen) blir barnet ute av stand til å reise seg uten å «klatre» opp ved hjelp av å støtte armene på beina eller omgivelsene (Gowers tegn). Innen de er fylt 12 år, vil 95% ha mistet gangfunksjonen totalt.
Beckers er nesten helt lik Duchenne, bare at symptomdebuten er langt senere (ung voksen).
Ved begge tilstander kan det utvikles en kardiomyopati som som regel vil føre til hjertesvikt og død.
Referanser
rediger- ^ a b c d Klinická neurologie: část speciální (på tsjekkisk). ISBN 978-80-7387-389-9. Wikidata Q90835855.
- ^ «Becker og Duchenne muskeldystrofi». Pasienthåndboka.no. Arkivert fra originalen 22. februar 2013. Besøkt 12. august 2007.
Se også
rediger- Frambu, kompetansesenter for sjeldne diagnoser
- Ibelin (film), film om Mats Steens liv med Duchennes muskeldystrofi