Dystrofin
Dystrofin
| ||
| Identifikasjon | ||
| Symbol(er) | DMD | |
| Entrez | 1756 | |
| OMIM | 300377 | |
| RefSeq | NM_004006 | |
| UniProt | P11532 | |
| Annen info | ||
| Kromosom Xp21.2 | ||
| Sykdom relatert til dette proteinet: Duchennes muskeldystrofi |
||
Dystrofin (fra gresk «dårlig fôret») er et protein som er med på å danne cytoskjelettet i muskelcellene. Det sørger for å forbinde de kontraktile filamentene inne i muskelcellen med proteiner i cellemembranen, og dermed stabilisere cellen.
Patologi rediger
Mutasjoner i dette proteinet har alvorlige konsekvenser for muskelfunksjonen. Sykdommene limb girdle, Duchennes muskeldystrofi og Beckers muskeldystrofi skyldes alle mutasjoner som affiserer funksjonen av dystrofin.
Historie rediger
Dette proteinet ble oppdaget i 1987 av Louis M Kunkel i forbindelse med forskning på Duchenne muskeldystrofi som skyldes en defekt i dette proteinet. Det fikk derfor navnet dystrofin, som etymologisk er sammensatt av «dys», som betyr «feil/dårlig», og «trofe» som betyr «fôr/føde».
Denne artikkelen er en spire. Du kan hjelpe Wikipedia ved å utvide den.