Limb-girdle
Limb-girdle er en autosomalt dominant eller recessivt arvelig muskelsykdom som skyldes en mutasjon i et gen som koder for et av proteinene i musklenes cytoskjelett.
| Limb-girdle | |||
|---|---|---|---|
| Område(r) | Rehabilitering | ||
| Symptom(er) | Amyotrofi,[1] myasteni[2] | ||
| Ekstern informasjon | |||
| ICD-10-kode | G71.0 | ||
| ICD-9-kode | 359.1 | ||
| OMIM | 159000 | ||
| DiseasesDB | 32189 | ||
| MedlinePlus | 000711 | ||
| eMedicine | 1170911 | ||
| MeSH | D049288 | ||
Etiologi og patogenese rediger
Limb-girdle («Limb» av engelsk – «ekstremitet/lem», «girdle» av engelsk – «korsett») er en sjelden muskelsykdom som skyldes én av 15 (foreløpig) kjente mutasjoner. De fleste av disse mutasjonene har til felles at de fører til dysfunksjon av proteiner som er nødvendig for å binde sammen de kontraktile filamentene inne i muskelcellen med cellemembranen. Sykdommen har dermed mange patogenetiske fellestrekk med Duchennes muskeldystrofi.
5 av disse mutasjonene har dominant arvegang, mens resten har recessiv.
Klinikk rediger
Sykdommen manifesterer seg klinisk som oftest allerede i de tidlige barneårene. Den progredierer da i ulik hastighet avhengig av mutasjonsformen (over perioder på alt mellom 1-2 år og 20-30 år). Symptomene karakteriseres av svakhet i de proksimale muskelgruppene (lår og overarmer) og nedsatte eller utslukkede senereflekser. At affeksjonen rammer de proksimale muskelgruppene har følgende praktiske konsekvenser for pasienten:
- Underekstremitetene: fører til svært redusert gangfunksjon med behov for hjelpemidler som elektrisk rullestol.
- Overekstremitetene: vanskeliggjør daglige gjøremål som vasking, løfting, kle på seg og videre, men ikke finere arbeid som strikking, skriving og lignende.
Eksterne lenker rediger
- ^ https://neuromuscular.wustl.edu/musdist/lg.html; besøksdato: 4. mai 2020.
- ^ Klinická neurologie: část speciální (tsjekkisk). ISBN 978-80-7387-389-9. Wikidata Q90835855.