Dandy-Walker syndrom
Dandy-Walker syndrom (DWS) eller Dandy-Walker kompleks, er en medfødt malformasjon i hjernen som inkluderer cerebellum (lillehjernen) og de væskefylte områdene rundt. Dandy-Walker syndrom kommer av en genetisk sporadisk forstyrrelse som opptrer i omtrent 1 av 25000 fødsler, mest hos jenter. Syndromet er oppkalt etter Walter Dandy og Arthur Earl Walker.
| Dandy-Walker syndrom | |||
|---|---|---|---|
| Område(r) | Medisinsk genetikk | ||
| Ekstern informasjon | |||
| ICD-10-kode | Q03.1 | ||
| ICD-9-kode | 742.3 | ||
| OMIM | 220200 | ||
| DiseasesDB | 3449 | ||
| eMedicine | radio/206 | ||
| MeSH | D003616 | ||
Karakteristika rediger
De viktigste karakteristika ved dette syndromet er en forstørret fjerde ventrikkel, partiell eller komplett fravær av den cerebellare vermis og cystedannelse nær skallebasis. Hydrocefalus med økte væskefylte rom i hjernen (og økt trykk) kan også oppstå. Syndromet kan utvikle seg raskt eller uoppdaget.
Symptomer rediger
Symptomene opptrer ofte i tidlig barndom og består i forsinket motorisk utvikling og forstørrelse av hodeskallen. Hos noen barn kan det forekomme symptomer på økt intrakranielt trykk, slik som irritabilitet, kvalme/oppkast og kramper. Også cerebellar dysfunksjon kan gi symptomer som ustøhet, mangel på koordinasjon og nystagmus.
Dandy-Walker syndrom er ofte assosiert med andre lidelser i sentralnervesystemet, blant annet fravær av corpus callosum, som binder sammen de to hjernehalvdelene. Det er også assosiert med malformasjon i hjertet, ansiktet, armer og ben, fingrene og tærne.