Hereditært angioødem

Hereditært angioødem (HAE) er en arvelig sykdom hvor pasientene får hevelser (ødemer) i hud og slimhinner (se Quinckes ødem). Sykdommen skyldes nedsatt konsentrasjon av proteinet C1-esterasehemmer (C1-INH). Dette proteinet holder vanligvis flere reaksjoner i blodet i sjakk, dersom det blir for lite løper noen av disse løpsk og blodårene slipper væske ut i vevet. Dette gir hevelser. Sykdommen er arvelig og følger autosomal dominant arvegang, det vil si at både gutter og jenter kan få sykdommen og at gjennomsnitt halvparten av barn fra en forelder med tilstanden også får sykdommen. De som er friske i slekten bærer ikke sykdommen videre til sine barn.

Magesmerter

Anfallene angriper ofte mage og tarm, noe som kan gi betydelige magesmerter, diaré og oppkast. Hevelser i svelg og hals kan være svært farlig, og bør behandles umiddelbart. Svært normalt er det også å få ødemer i armer, ben og kjønnsorganer. I ytterst sjeldne tilfeller kan anfallene føre til hevelser i hjernen, noe som kan føre til hodepine, talebesvær, lammelser eller kramper. Anfallene opphører etter ett til fem døgn. Diagnosen stilles ved at man tar en blodprøve. Sykdommen arter seg svært forskjellig fra person til person. Noen er hardt rammet med flere anfall i måneden. Andre kan ha nedsatt C1-INH, men får aldri noen anfall. Heinrich Quincke var en av de første som beskrev tilstanden og kalte den angionevrotisk ødem. Anfall ble påfallende ofte uløst av mentalt stress og derav betegnelsen «nevrotisk». Denne betegnelsen er nå forlatt siden den genetiske årsak er kjent.

Symptomene begynner ofte i barneårene og forverres rundt puberteten. Anfallene kan opptre med uker og måneders mellomrom, og mellom disse er pasienten frisk. Det virker som alvorlighetsgraden og hyppigheten av anfallene avtar hos eldre personer.

Sykdomsforløp

Mange pasienter kan fornemme at et anfall er på vei. De føler seg kanskje trøtte, utmattede, engstelige, deprimerte, er vare for kulde eller har en fornemmelse av prikking og stikking i huden. Noen får ringformede utslett på huden. Noen pasienter kan være følsomhet for lyd, blir kvalme, er mer aggressive eller irriterte, føler sult og/eller har appetitt på uvanlig mat.

Hva utløser et anfall?

Faktorer som kan provosere et anfall med hevelser og/eller magesmerter er kraftig fysisk aktivitet, mekanisk belastning, insektstikk, høy varme eller kulde, infeksjoner, operasjoner eller psykisk stress. Trykk fra sko, klær eller gjentatte små slag eller vibrasjoner kan av og til være nok til å gi hevelser av huden på de aktuelle områder. I de fleste tilfellene kan man ikke identifisere hva som er den utløsende faktoren.

Feilaktig operert

Man har per 2007 registrert rundt 100 personer med HAE i Norge, men trolig er det store mørketall. Mange leger har ikke erfaring med denne diagnosen og flere har fått feil diagnose. Noen pasienter får kun voldsomme magesmerter, og blir feilaktig operert på grunn av mistanke om blindtarmbetennelse eller får utført andre kirurgiske inngrep. Likeledes hender det at pasienter med HAE virkelig trenger en operasjon, men at magesmertene oppfattes som angioødem.

Behandling

HAE behandles som regel med tabletter, men disse kan ha store bivirkninger. Noen pasienter benytter disse legemidlene kun når de har anfall, mens noen må ha dem som fast, forebyggende behandling. Medisinene kan nedsette hyppigheten og alvorlighetsgraden av anfall, og i beste fall holde pasienten anfallsfri. Pasienter som er svært hardt rammet kan få tilbud om å benytte C1 inhibitorkonsentrat som forebyggende behandling. Denne medisinen settes intravenøst, og pasienten må læres opp til å kunne utføre dette selv.

Om pasienten får akutte anfall, særlig i svelget, må han behandles med C1-esterasehemmer, laget av donorplasma. I mangel på dette konsentratet kan frisk frossent plasma benyttes, men en del rapporter den siste tiden viser at dette ikke alltid har så god effekt. En HAE-pasient med ødemer har ingen effekt av for eksempel antihistaminer og adrenalin.

I svært akutte tilfeller kan det være nødvendig å utføre en traketomi eller intubere for å sikre at pasienten har frie luftveier.