Brachydaktyli type D

Brachydaktyli type D (ICD-kode Q71.8) er den vanligste formen for brachydaktyli. Det er en medfødt skjelettilstand som klinisk viser seg i kort, tykk tommel med bred neglerot. Det fremste leddet på berørte tomler har vanligvis mellom 50 og 66 prosent av lengden som uberørte har. Tilstanden følger et autosomal dominant arvemønster.^[1] Mutasjoner i kromosom 2 (q31.1) i genet HOXD13, som er viktig for fingerutvikling og -vekst, er minst en delvis årsak.^[2] Endringer i kromosom 7 (p15) har også blitt foreslått.^[3] Tilstanden ble først beskrevet i 1928 av O. Thomsen.^[4]

Litteratur rediger

N.H. Robin, J. Hurvitz, M.L. Warman, S. Morrison: Clinical and molecular studies of brachydactyly type D I: American Journal of Medical Genetics Bind 85, nr 4, 1999 august, s. 413–418, PMID 10398270.
R.M. Goodman, A. Feinstein, M. Hertz: Stub thumbs in Israel revisited I: Journal of Medical Genetics Bind 21, nr 6, 1984 desember, s. 460–462, PMID 6512836, PMC 1049348.
R.M. Stecher: The physical characteristics and heredity of short thumbs I: Acta genetica et statistica medica Bind 7, nr. 1, 1957, s. 216–222, PMID 13469150.
L.S. Wildervanck: . I: Nederlands tijdschrift voor geneeskunde Bind 99, nr. 29, 1955 juli, s. 2137–2141, PMID 13253723.

^ E. Gray, V.K. Hurt: Inheritance of brachydactyly type D I: The Journal of Heredity Bind 75, nr. 4, 1984 julu-august, s. 297–299, PMID 6747264.
^ OMIM: Brachydactyly, Type D; BDD http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/113200
^ K.D. Williams, J. Blangero, J. Subedi, B. Jha, T. Dyer, J.L. Vandeberg, B. Towne, S. Williams-Blangero: Nonsyndromic brachydactyly type D and type E mapped to 7p15 in healthy children and adults from the Jirel ethnic group in eastern Nepal I: American journal of human biology : the official journal of the Human Biology Council Bind 25, nr. 6, 2013 november-desember, s. 743–750, DOI 10.1002/AJHB 22441, PMID 24022874, PMC 3968259.
^ O. Thomsen: Hereditary growth anomaly of the thumb I: Hereditas Bind 10, 1928, s. 261-273.