Færøysk syke

Færøysk syke (færøysk: Føroyska sjúkan) er en dødelig recessivt nedarvet sykdom, som bare eksisterer på Færøyene. Den har ingen andre navn.[1]

Færøysk syke
Ideogram human chromosome 13.svg
Område(r)Medisinsk genetikk
Symptom(er)Døvhet, myasteni
Ekstern informasjon

Forskere mener at omkring hver tjuefemte færøying i dag er bærer av sykdommen, hvilket er en vesentlig øker risikoen for at sykdommen videreføres. Å være bærer betyr statistisk sett, at en mann og en kvinne som får barn sammen og som samtidig er bærerne har risiko for at videreføre sykdommen til barna sine, og i dette tilfelle vil en fjerdedel av avkommene få sykdommen. Et av 2000 nyfødte barn på Færøyene fødes med den færøyske syke. Man vet at minst 9 barn er født med sykdommen på Færøyene i perioden mellom 1978 til 2003.[1][2]

Forskere har funnet ut at genmutasjonen fant sted i bygden OyriEysturoy. Alle pasienter har foreldre som er etterkommere av én mann, som bodde i denne bygden omkring 1630.

Det defekte genet gjør at et viktig enzym som påvirker mange funksjoner i kroppen ikke blir produsert. Symptomene kan være svake muskler og døvhet. Generelt er barnas mentale tilstand normal, men på grunn av omfattende fysiske handicap er de ikke i stand til at klare seg uten hjelp. Pasienter som lider av færøysk syke lever i gjennomsnitt ni år, noen har dog overlevet sykdommen opp til tenårene.

Den færøyske syke og karnitintransportørdefekt (CTD) er to forskjellige sykdommer, som har til felles at de er arvelige og begge er mer vanlige på Færøyene enn i andre land.

Se ogsåRediger

ReferanserRediger

Eksterne lenkerRediger