Usher syndrom
Usher syndrom er en sjelden recessivt arvelig genetisk sykdom som fører til kombinert syn- og hørselsnedsettelse/døvblindhet. Hørselstapet er sensorinevralt og synstapet er på grunn av retinitis pigmentosa. Usher syndrom er den vanligste enkeltårsaken til døvblindhet hos personer under 65 år. 50% av alle døvblinde under 65 år har Usher syndrom. Usher syndrom er ikke knyttet til andre nevrologiske tilstander, kun nedsatt syn og nedsatt hørsel.[1]
| Usher Syndrom | |||
|---|---|---|---|
| Område(r) | Oftalmologi | ||
| Ekstern informasjon | |||
| ICD-10-kode | Q 87,8 | ||
| ICD-9-kode | xxx | ||
| OMIM | 276900 | ||
| DiseasesDB | 13611 | ||
| MeSH | D052245 | ||
På bakgrunn av kliniske observasjoner er Usher syndrom delt inn i tre typer, Usher 1, 2 og 3.
Usher syndrom type 1 (35–40%) rediger
Usher syndrom type 1 kjennetegnes av medfødt døvhet eller medfødt alvorlig nevrogent hørselstap. Øyesykdommen Retinitis Pigmentosa debuterer tidlig i livet. Varierende grad av balanseproblemer, fra normal til fraværende balansefunksjon.
Usher syndrom type 2 (60-65%) rediger
Usher syndrom type 2 kjennetegnes av medfødt eller tidlig ervervet moderat til alvorlig stabilt nevrogent hørselstap. Øyesykdommen Retinitis Pigmentosa debuterer vanligvis i ung voksen alder. Normal balansefunksjon.
Usher syndrom type 3 (0-5%) rediger
Usher syndrom type 3 kjennetegnes av moderat til alvorlig hørselstap med varierende debuttidspunkt. Hørselstapet kan være raskt progredierende. Øyesykdommen Retinitis Pigmentosa har varierende debuttidspunkt, ofte i ung voksen alder. Varierende grad av balanseproblemer.
Arv rediger
Alle identifiserte Usher-gener følger autosomal recessiv arvegang. For å få Usher syndrom må man ha to alleler med samme genfeil. Man må altså arve genfeilen fra både far og mor. Man har to varianter av samme gen. Ett arves fra far, og ett arves fra mor. Har man to friske gener er man frisk. Har man ett Usher-gen er man bærer av syndromet, men man får ikke Usher selv. Har man to Usher-gener får man Usher syndrom. Eksempler: Hvis en person som har Usher syndrom får barn med en person som ikke har Usher syndrom og heller ikke er bærer av syndromet vil ingen av barna få Usher. Alle barna blir friske bærere. Hvis to friske bærere får barn er det 25% sjanse for at barnet får Usher syndrom, 25% sjanse for at barnet får to friske gener, og 50% sjanse for at barnet blir frisk bærer [2]
Forekomst rediger
Internasjonalt regner man forekomsten av Usher syndrom til å være fra 1 til 4 i 25 000 personer[3]. Det er ca. 5 300 000 innbyggere i Norge i 2021[4]. Da skal det være fra 212 til 848 personer i Norge som har Usher syndrom. I 2021 ble det født ca. 53 000 barn i Norge[5]. Mellom 2,1 til 8,5 av disse barna har sannsynligvis Usher syndrom.
Genetiske sykdommer har ulik forekomst på ulike steder. Derfor vil forekomst målt i ett land eller område ikke nødvendigvis være representativt et annet sted. Ifølge et Usher-register i Sverige er forekomsten av Usher syndrom 10 av 100 000[6]. I Norge vil dette bety at det er 530 personer med Usher syndrom, og 5,3 barn som blir født med Usher syndrom hvert år.
Personer med Usher syndrom benytter ulike typer kommunikasjon. Noen er talespråklige og bruker høreapparater eller cochlea implantat. Noen er tegnspråklige og bruker visuelt tegnspråk. Noen er taktilt tegnspråklige og benytter taktilt tegnspråk. Det er også vanlig å kombinere de ulike kommunikasjonsformene, og mange med Usher syndrom er både talespråklige og visuelt/taktilt tegnspråklige.
Tjenestetilbud i Norge rediger
Nasjonal behandlingstjeneste for sansetap og psykisk helse (NBSPH) har landsdekkende ansvar for det psykiatriske helsetilbudet til personer med nedsatt syn, hørsel og døvblindhet som samtidig har en psykisk lidelse. Les mer om tilbudet ved NBSPH her.
Personer med Usher syndrom (uavhengig av nåværende grad av syns- og hørselstap) og nærpersoner/familie har rett på NAV tilpasningskurs og tilbud fra Eikholt nasjonalt ressurssenter for døvblinde. Les mer om Eikholt her
Personer med Usher syndrom har rett på rådgivningstjenester fra Nasjonal kompetansetjeneste for døvblinde, NKDB. Les mer om NKDB her
Barn med Usher syndrom kan ha behov for bistand fra StatPed i barnehage, skole og opplæringstilbud. StatPed - Om kombinerte sansetap og døvblindhet
Referanser rediger
- ^ «Usher syndrom, typer og arv». Eikholt. 22. juni 2023. Besøkt 3. oktober 2023.
- ^ «Usher syndrom, typer og arv». Eikholt. 22. juni 2023. Besøkt 3. oktober 2023.
- ^ Jouret, Guillaume; Poirsier, Céline; Spodenkiewicz, Marta; Jaquin, Clémence; Gouy, Evan; Arndt, Carl; Labrousse, Marc; Gaillard, Dominique; Doco-Fenzy, Martine (januar 2019). «Genetics of Usher Syndrome: New Insights From a Meta-analysis». Otology & Neurotology: Official Publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology. 1. 40: 121–129. ISSN 1537-4505. PMID 30531642. doi:10.1097/MAO.0000000000002054. Besøkt 3. oktober 2023.
- ^ «Folketall». SSB. 5. september 2023. Besøkt 3. oktober 2023.
- ^ «Fødte». SSB. Besøkt 3. oktober 2023.
- ^ Castiglione, Alessandro; Möller, Claes (11. januar 2022). «Usher Syndrome». Audiology Research. 1. 12: 42–65. ISSN 2039-4330. PMC 8788290
. PMID 35076463. doi:10.3390/audiolres12010005. Besøkt 3. oktober 2023.
