Et pseudogen er et gen som har blitt utsatt for en eller flere mutasjoner, og har dermed ingen funksjon. Pseudogener er biter av DNA som har vært utsatt for en mutasjon, slik at de ikke lenger er i stand til å uttrykke gener, eller kode for proteiner. Mutasjonen kan være av typen frameshift, plutselige stopkodoner, disfunksjonell transkripsjon eller hindring av å kode RNA. Slike pseudogener, som ikke lenger er funksjonelle deler av DNA, går derfor ofte under kategorien junk-DNA eller skrap DNA, men de trenger ikke nødvendigvis ha introner eller promotorer. De som ikke har introner eller promotorer blir kalt prosesserte pseudogener. Pseudogener likner veldig på funksjonelle gener, nettopp fordi det er her de har sitt opphav. De kan derfor være vanskelig å finne i DNA.

Selv om psudogener har homologe sekvenser med funksjonelle gener, er de ikke kompatible nok til å kunne uttrykke endeproduktet av transkripsjon eller translasjon.

Et eksempel på pseudogener er homologe sekvenser til α og β polypeptidene i hemoglobin. Disse liner på det funksjonelle α og β hemoglobinet, men avviker i noen seter av base par og blir ikke transkribert fordi de inneholder et internt stop kodon.

Ettersom pseudogener ikke koder for noen funksjonelle gener, gjør heller ikke mutasjoner som oppstår her, innvirkning på organismen. Pseudogener er derfor brukt for å estimere den nøytrale mutsjonsraten.