Missense-mutasjon

Missense-mutasjon er en type punktmutasjon som innebærer at et nukleotid (byggestein i DNA) skiftes ut med en annen, og fører til at feil aminosyre kodes.[1] ved transkripsjonen. Dette fører til at proteinet som bygges opp av aminosyrene kan få en annen form og funksjon. I noen tilfeller fører dette til alvorlige sykdommer som for eksempel sigdcelleanemi. I andre tilfeller, dersom den feilaktige aminosyren har omtrent de samme kjemiske egenskaper som den korrekte, kan proteinet fungere helt som vanlig.

Her ses et bilde av en substitusjon i DNA-sekvensen, hvori nukleotidet adenin (A) blir erstattet med nukleotidet cytosin (C); som fører til at codonet koder for prolin (Pro) i stedet for histidin (His)

ReferanserRediger

  1. ^ «Definition of Missense mutation». MedTerms medical dictionary. MedicineNet. 19. mars 2012.