Kleefstras syndrom
Kleefstras syndrom (engelsk: 9q34.3 deletion syndrome) er et sjeldent syndrom som er årsak til utviklingshemning av varierende grad.[1] I starten av 2023 var det mellom 20 og 30 personer i Norge med kjent kleefstras syndrom.[2]
| Kleefstras syndrom | |||
|---|---|---|---|
| Område(r) | Medisinsk genetikk | ||
| Ekstern informasjon | |||
| ICD-10-kode | Q93.5 | ||
| OMIM | 610253, 610253 | ||
| DiseasesDB | 32302 | ||
| MeSH | C563043 | ||
Kleefstras syndrom karakteriseres ved utviklingshemning av varierende grad, muskelslapphet, forsinket språkutvikling, medfødt hjertefeil, tilbakevendende infeksjoner, spisevansker, gastroøsofageal refluks, epilepsi og overvekt.[3] I tillegg kjennetegnes ofte kleefstras med atferdsvansker, autismespektervansker og søvnproblemer.[2]
Kleefstras syndrom skyldes en mutasjon av EHMT1-genet.[4]
Referanser rediger
- ^ «Kleefstras syndrom». frambu.no. 1. mars 2019. Besøkt 23. mars 2023.
- ^ a b «Beskrivelse av Kleefstras syndrom». frambu.no. 8. mars 2019. Besøkt 23. mars 2023.
- ^ «Kleefstra syndrome: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (engelsk). Besøkt 23. mars 2023.
- ^ «What is Kleefstra syndrome?». kleefstrasyndrome.org (engelsk). 15. mai 2017. Besøkt 23. mars 2023.
Eksterne lenker rediger
- (en) Offisielt nettsted
