Harlequin icthyosis

Harlequin iktyose er en uhelbredelig, vanligvis fatal, genetisk hudsykdom der huden vokser omtrent 14 ganger raskere enn normalt. Sykdommen er svært sjelden.

Et barn med harlequin ichtyosis.

Symptomer

Kroppen er fullstendig dekket av et tykt hudlag full av sprekker, noe som er utsatt for infeksjoner. Lidelsen gjør normalt kroppen, inkludert ansiktet, helt deformert og veldig smertefullt. De fleste med lidelsen dør vanligvis et par dager etter fødselen på grunn av dehydrering og/eller infeksjoner.

Det finnes ingen kur for sykdommen, men sykdommen kan bli hjulpet og holdt i sjakk med salver og ulike former for egenomsorg som må gjøres flere ganger daglig resten av pasientens liv. I sjeldne tilfeller hvor pasienter har overlevd lengre enn en måned, er et ekstremt kalori-rikt kosttilskudd gitt til barnet for å vokse normalt.

Det er bare to rapporterte tilfeller der offeret overlevde sykdommen i voksen alder, begge tilfellene i moderne tid.