Wikipedia

Fragilt X-syndrom

(Omdirigert fra «Fragile-X»)

Fragilt X-syndrom (FXS) er en tilstand der genetisk informasjon knyttet til X-kromosomet er forandret. Syndromet forårsakes av en mutasjon i et gen på X-kromosomet som gjør at det blir skjørt («fragilt»). Skjørheten kan lede til ulike grader av utviklingshemming.

Gutt med Fragilt X-syndrom.
Foto: Peter Saxon

Fragilt X syndrom er den vanligste formen for arvelig utviklingshemning.[1]

Beskrivelse rediger

Frambu senter for sjeldne diagnoser sammenfatter tilstanden slik: «Fragilt X syndrom (FXS) er den hyppigste arvelige form for utviklingshemning og skyldes et avvik på X-kromosomet. Personer med FXS har vanligvis flere fellestrekk i utseende, symptomer og atferd, men det er store variasjoner i omfang og grad av vanskeligheter. Generelt viser barn med FXS en forsinket motorisk utvikling, sen språkutvikling, engstelse, emosjonelle og sosiale vansker.»[2]

Historikk rediger

I 1943 publiserte de engelske forskerne James Purdon Martin og Julia Bell studien «A pedigree of mental defect showing sex-linkage».[3] De beskrev der en familie hvor elleve mannlige medlemmer i to generasjoner var sterkt utviklingshemmede. Ingen av mødrene var utviklingshemmet.[1] På bakgrunn av deres studie ble syndromet lenge benevnt «Martin-Bell Syndrome».

I 1969 ble syndromet beskrevet av den amerikanske genetikeren Herbert Lubs.

I 1991 identifiserte nye forskere genet som forårsaker utviklingshemningen som først ble beskrevet av Martin og Bell.[1]

I Europa har støtteforeninger for foreldre av barn med FXS dannet nettverket «European Fragile X Network (EFXN)». Den 26. februar 2016 ble nettverket «The International Fragile X Alliance» (IFXA) stiftet. Nettverket samler støttegrupper (foreldreorganisasjoner) fra hele verden, og skal fremme interessene til personer med FXS og relaterte tilstander.[4][5]

Forekomst rediger

Per 2016 oppgir ulike kilder forskjellige tall for hvor hyppig Fragilt X-syndromet opptrer i befolkningen. Ett anslag går ut på at tilstanden finnes hos omtrent 1 av 5000 menn og 1 av 9000 kvinner. Frambu senter for sjeldne diagnoser oppgir derimot per 2016 at tilstanden finnes hos en per 4 000 gutter og en per 8000 jenter.[1] Også U.S. National Library of Medicine oppgir tallet 1 av 4000 gutter og 1 av 8000 jenter. .[6]

Norsk Helseinformatikk oppgir at syndromet forekommer hos cirka 1 av 4000 gutter og 1 av 6000 jenter.[7]

Ifølge interesseforeningen The Fragile X Society har om lag 175 000 personer i Storbritannia enten fullspektret FXS eller en relatert tilstand som skyldes den samme formen for genmutasjon.[8]

The Fragile X Association of Australia oppgir at i Australia blir det hver uke født ett barn med fullspektret FXS og 20 barn som er bærere av det mutante genet.[9]

Arvelighet rediger

Både kvinner og menn kan være bærere av mutasjonen. Man kan være bærer uten å være utviklingshemmet selv. Fordi menn bare har ett X-kromosom, kan mannlige bærere bare føre genfeilen videre til sine døtre, mens kvinnelige bærere kan føre feilen videre til både døtre og sønner. Døtre av mannlige bærere vil alltid arve et mutant X-kromosom fra sin far. Barn av kvinnelige bærere vil ikke nødvendigvis arve genfeilen, ettersom de kan arve enten det friske X-kromosomet eller det mutante X-kromosomet fra sin mor.

Symptomer rediger

Fysiske trekk rediger

Man har sett at personer med Fragilt X-syndrom ofte har følgende fysiske kjennetegn:[1][10]

  • Langt og smalt ansikt
  • Hvelvet og frambukende panne
  • Lite foldete, men store, utstående og lavtsittende ører
  • Høy gane
  • Markert og utstående hake
  • Hos gutter/menn: store testikler
  • Bløt og fløyelsaktig hud
  • Flate føtter (plattfothet)
  • Synsbrytningsfeil
  • Asymptomatisk mitralklaffe-prolaps/hjerte-bilyd («cardiac murmur»)
  • Gastroøsofageal refluks

Ikke alle disse tilstandene vil nødvendigvis være tilstede hos alle med FXS.

Avvikende adferd rediger

En rekke avvikende adferdstrekk som kan være forbundet med syndromet har blitt beskrevet i studier av personer med Fragilt X-syndrom. Personer med fullt utviklet FXS kan ha blant annet følgende tilstander i lettere eller alvorlig grad:[1][10]

  • Psykisk utviklingshemning av ulik grad
  • Lærevansker
  • Autisme/autistiske trekk
  • Tvangslidelser
  • Depresjon
  • Overømfintlighet for sanseinntrykk (lys, lyd, lukt, smak, berøring)
  • Manglende eller dårlig evne til regulering av kroppstemperaturen
  • ADHD
  • Kramper, anfall, epilepsi
  • Aggresjon/raserianfall/voldsom utagerende atferd
  • Svak impulskontroll
  • Manglende evne til sosial interaksjon
  • Selvskading
  • Angst
  • Søvnvansker

Forskjell på gutter og jenter med FXS rediger

Det har vært vanlig å hevde at gutter og menn med fullspektret FXS utviser sterkere symptomer og mer avvikende adferd enn jenter og kvinner med fullspektret FXS. I 2013 publiserte Simen Aabøe studien «Gutter og jenter med fragilt X syndrom : En studie av væremåte i sosial samhandling» som masteroppgave i Spesialpedagogikk ved Universitetet i Oslo. Der konkluderer han blant annet: «Undersøkelsen viser noe overraskende ikke store forskjeller mellom jenter og gutter slik som først antatt. Derimot viser resultatene at de eldre i utvalget viser større væremåtemessige særtrekk, og beskrives å ha større grad av vansker enn de yngre i utvalget.»[11]

Relaterte tilstander rediger

Personer med mutasjon i det aktuelle genet på X-kromosomet vil ikke nødvendigvis være rammet av Fragilt X-syndrom. I tilfeller der det ikke er snakk om en full-mutasjon kan personer med feil på FMR1-genet utvikle følgende andre tilstander:[12][13]

Fragilt X tremor- og ataksi-syndrom (FXTAS) rediger

Fragilt X tremor og ataksi syndrom (FXTAS) (på engelsk: Fragile X-associated tremor/ataxia syndrom)[14] beskrives av Frambu senter for sjeldne diagnoser som «en bevegelsesforstyrrelse som kjennetegnes av skjelvinger (tremor) av type intensjonstremor, det vil si at man skjelver når man nærmer seg det man skal ta på eller ha tak i. Videre er bevegelsesforstyrrelsen kjennetegnet av ustøhet ved gange (ataksi). Det foreligger dertil tilleggssymptomer.»[15]

Fragilt X-assosiert Primær Ovarial Insuffisiens (FXPOI) rediger

Fragilt X-assosiert Primær Ovarial Insuffisiens (FXPOI) (på engelsk: Fragile X-associated primary ovarian insufficiency)[16] kan ramme kvinner som er bærere av FXS. Det beskrives av Frambu senter for sjeldne diagnoser som «grader av funksjonssvikt i eggstokkene hos arvebærere i ung voksen alder, som kan føre til ufrivillig barnløshet (infertilitet) og lede til tidlig overgangsalder for kvinnelige bærere av genfeilen».[15]

Diagnostisering rediger

Tidligere var metodene for å avdekke forekomst av Fragilt X-syndrom og relaterte tilstander usikre, men i dag kan man teste ved hjelp av en enkel blodprøve om en person er bærer av genfeilen eller har fullspektret FXS eller en relatert tilstand.[17] Blodprøven innebærer en genetisk testing og er som sådann per 2016 underlagt særlige restriksjoner i Norge.

Den europeiske FXS-dagen rediger

Datoen 10. oktober har blitt valgt som «European Fragile X awareness day». Med romertall vil datoen bli skrevet X.X., og valget av datoen bærer derfor en symbolsk sammenheng med syndromets navn og årsak. Hvert år på denne dagen setter organisasjoner og foreninger rundt i Europa informasjonstiltak ut i livet for å skape oppmerksomhet om FXS og samle inn penger til forskning på syndromet.[18]

I USA har Kongressen utpekt juli som «National Fragile X awareness month», og 22. juli som den amerikanske Fragile X-dagen.[19]

FXS på film rediger

I 2012 lanserte søskenparet Kate og Will Spicer dokumentarfilmen «Mission to Lars» om sin reise med broren Tom til California for å forsøke å treffe trommeslageren Lars Ulrich i bandet Metallica. Tom har FXS og bor på en institusjon i Devon i England.[20][21] Filmens portrett av Tom gir et eksempel på hvordan FXS kan arte seg for personer med sterkere grad av utviklingshemning.

Referanser rediger

  1. ^ a b c d e f «Fragilt X-syndrom: Medisinsk beskrivelse». Frambu senter for sjeldne diagnoser. Arkivert fra originalen 10. mars 2016. Besøkt 22. november 2016. 
  2. ^ «Fragilt X-syndrom». Frambu senter for sjeldne diagnoser. Arkivert fra originalen 17. august 2016. Besøkt 22. november 2016. 
  3. ^ J.Purdon Martin og Julia Bell (1943). «A PEDIGREE OF MENTAL DEFECT SHOWING SEX-LINKAGE». Journal of Neurology & Psychiatry. Besøkt 22. november 2016. 
  4. ^ «International Fragile X Alliance Launched | Fragile X». The European Fragile X Network. Arkivert fra originalen 24. september 2020. Besøkt 23. november 2016. «The International Fragile X Alliance (IFXA), a global network of Fragile X parent support organizations, was launched on February 29, 2016.» 
  5. ^ «International Fragile X Alliance». International Fragile X Alliance. Arkivert fra originalen 23. november 2016. Besøkt 23. november 2016. 
  6. ^ «Fragile X Syndrome». U.S. National Library of Medicine. Besøkt 22. november 2016. 
  7. ^ «Fragilt X-syndrom». Norsk Helseinformatikk. 27. mars 2015. Besøkt 22. november 2016. [død lenke]
  8. ^ «National Fragile X Awareness Day». Fragile Xpedition. Arkivert fra originalen 23. november 2016. Besøkt 23. november 2016. «Approximately 175,000 people in the UK are affected by Fragile X and its associated conditions.» 
  9. ^ «What is Fragile X Syndrome?». The Fragile X Association of Australia. Besøkt 22. november 2016. «Every week in Australia one child is born who is fully affected and 20 children are born who are carriers. It is estimated that 5 per cent of people with a diagnosis of an Autism Spectrum disorder also have Fragile X.» 
  10. ^ a b «Fragile X Syndrome: Medical Issues». National Fragile X Foundation (USA). Besøkt 22. november 2016. 
  11. ^ Simen Aabøe (2013). «Gutter og jenter med fragilt X syndrom : En studie av væremåte i sosial samhandling». Universitetet i Oslo. Besøkt 22. november 2016. 
  12. ^ . The European Fragile X Network http://www.fragilex.eu/. Besøkt 23. november 2016. «The aim of the European Fragile X Network is to provide support and information to families affected by fragile X syndrome and it’s associated conditions, Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome and Fragile X-associated primary ovarian insufficiency.» 
  13. ^ R.J. Hagerman & P. Hagerman (Juli 2016). «Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome - features, mechanisms and management.». US National Library of Medicine / National Institutes of Health: National Review of Neurology. Besøkt 23. november 2016. «Many physicians are unaware of the many phenotypes associated with the fragile X premutation, an expansion in the 5' untranslated region of the fragile X mental retardation 1 (FMR1) gene that consists of 55-200 CGG repeats. The most severe of these phenotypes is fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS), which occurs in the majority of ageing male premutation carriers but in fewer than 20% of ageing women with the premutation.» 
  14. ^ «Fragilt X tremor- og ataksi-syndrom». NEL - Nevrologi. Norsk Helseinformatikk AS. Arkivert fra originalen 23. november 2016. Besøkt 23. november 2016. «FXTAS skyldes premutasjoner i FMR1 (Fragilt X-genet) genet. Det rammer oftest mannlige, men kan også ramme kvinnelige bærere av genet (mildere symptomer).» 
  15. ^ a b «Fragilt X-syndrom: Medisinsk beskrivelse». Frambu senter for sjeldne diagnoser. Arkivert fra originalen 10. mars 2016. Besøkt 22. november 2016. 
  16. ^ «Fragile X-associated primary ovarian insufficiency». U.S. National Library of Medicine; Genetics Home Reference. 15. november 2016. Besøkt 23. november 2016. «Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI) is a condition that affects women and is characterized by reduced function of the ovaries. The ovaries are the female reproductive organs in which egg cells are produced. As a form of primary ovarian insufficiency, FXPOI can cause irregular menstrual cycles, early menopause, an inability to have children (infertility), and elevated levels of a hormone known as follicle stimulating hormone (FSH).» 
  17. ^ Simen Aabøe (2013). «Gutter og jenter med fragilt X syndrom : En studie av væremåte i sosial samhandling». Universitetet i Oslo. Besøkt 22. november 2016. «(Side 7:) I dag foregår diagnostisering gjennom testing av DNA ved blodprøver. Klinisk diagnostisering er i dag uvanlig, da genetisk testing er stadig mer tilgjengelig og mindre kostnadsfylt enn tidligere.» 
  18. ^ «European Fragile X awareness day». Fragile Xpedition. 2016. Arkivert fra originalen 23. november 2016. Besøkt 23. november 2016. «Monday 10th October 2016 marks European Fragile X Syndrome awareness day, and we need your help to make it one to remember!» 
  19. ^ «National Fragile X Awareness Month». National Fragile X Foundation. Arkivert fra originalen 19. november 2016. Besøkt 23. november 2016. «July is National Fragile X Awareness Month! July 22 is officially recognized by Congress as Fragile X Awareness Day. We celebrate the entire month of July to raise more awareness and advocacy for Fragile X.» 
  20. ^ «Mission to Lars (2012)». International Movie Database (IMDB). Besøkt 29. november 2016. «Kate and Will Spicer's brother, Tom, has Fragile X Syndrome, the most common form of inherited learning disability. He is also a massive fan of Lars Ulrich from Metallica. They made a promise to Tom that they would get him to meet Lars. Tom's dream is their promise. Together they went on a Mission to Lars.» 
  21. ^ Kate Kellaway (2. juni 2012). «One fan's mission to Lars». The Guardian. Besøkt 29. november 2016. «His dream was to meet Metallica's drummer, Lars Ulrich. But Tom Spicer has a rare form of autism and lives in a care home. So in 2009, his brother and sister packed his bags and set out with him on a road trip across America, capturing the journey in a remarkable, moving and funny film» 

Eksterne lenker rediger

(en) Fragile X syndrome – kategori av bilder, video eller lyd på Commons

Hentet fra «https://no.wikipedia.org/w/index.php?title=Fragilt_X-syndrom&oldid=24310021»