Williams syndrom

Williams syndrom eller Williams-Beuren syndrom (forkortet WBS) er en sjelden tilstand som i de fleste tilfeller skyldes en mutasjondet syvende kromosomet. Per 2014 var i overkant av 150 personer med syndromet registrert i Norge.[1]

Williams syndrom er en forsiktig, medfødt misdannelse som skyldes en mutasjon i kromosom 7. Personer med syndromet har karakteristiske ansiktstrekk som bred munn, store kinn, lang filtrum, liten nese og liten hake. Bildene B, C og D viser samme person 15 måneder, 3 år og 21 år gammel (personen med syndromet til høyre er 28 år).

Personer med syndromet har markerte ansiktstrekk, er psykisk utviklingshemmet, men med relativt høy språklig utvikling, og de er snakkesalige.

Man har lokaliseret mutasjonen til regionen 7q11.23 i forbindelse med elastin-genet[2], men også andre gener i området kan være rammet, f.eks. genet LIMK1 er også i regionen og er uttrykt i sentralnervesystemet. Det menes at dette genet har betydning for visse deler av den mentale retardering i Williams syndrom.[3]

Se ogsåRediger

ReferanserRediger

  1. ^ «Medisinsk beskrivelse av Williams' syndrom». Frambu. 8. mars 2019. Besøkt 23. april 2020. 
  2. ^ A.K. Ewart og andre, "Hemizygosity at the elastin locus in a developmental disorder, Williams syndrome", Nature Genetics, 5(1):11-16, 1993 september.
  3. ^ J.M. Frangiskakis og andre, "LIM-kinase1 hemizygosity implicated in impaired visuospatial constructive cognition", Cell, 86(1):59-69, 1996 juli

Eksterne lenkerRediger