Hemofili
Hemofili, eller blødersykdom som det også kalles, er en kronisk, arvelig og medfødt sykdom, som skyldes en defekt i blodlevringsmekanismen som kan føre til blødninger i henholdsvis muskler og ledd. Det er 13 forskjellige faktorer i blodet som er med på å skape en blodlevring for å stoppe en blødning. Mangler en av disse, vil blødersykdom oppstå. De vanligste tilfellene i Norge er type A (blodfaktor VIII) og type B (blodfaktor IX) som påvirker kroppen på samme måte.
| Hemofili | |||
|---|---|---|---|
 | |||
| ICD-10-kode | D66, D67, D68.1, D69.8 | ||
| ICD-9-kode | [1] | ||
| ICPC-2 | B83 | ||
| MedlinePlus | 000537 | ||
| eMedicine | med/3528 | ||
Det finnes tre ulike alvorhetsgrader, hvor alvorlig grad er den vanligste:
| Alvorlig grad - Mindre enn 1 % faktorkonsentrat i blodet |
| Moderat grad - Mellom 1 % og 4 % faktorkonsentrat i blodet |
| Mild grad - Mellom 5 % og 25 % faktorkonsentrat i blodet |
BehandlingRediger
Blødersykdom behandles ved intravenøs tilførsel av blodfaktoren som mangler, ved behov (blødning) eller forebyggende tre ganger i uken for å hindre blødninger i å oppstå. Faktoren produseres enten genteknologisk eller fra plasma av blodgivere.
ArvRediger
Nøyaktighet: Denne artikkelens nøyaktighet er omstridt. Opplysningene i artikkelen bør sjekkes mot kilder. |
Siden jenter har to X-kromosomer er det uvanlig at jenter lider av hemofili. Gutter, som har et X- og et Y-kromosom, trenger bare en mutasjon i X-kromosomet. Blodlevringsfunksjonen bestemmes i X-kromosomet, slik at jenter som har et ekstra, ikke får blødersykdom, mens gutter som bare har ett X-kromosom, da blir blødere. Det er også mulig at blodlevringsdefekt oppstår uten arv, da ved en mutasjon i arvematerialet.
Blødere i militæretRediger
Blødere får ikke tjenestegjøre i ordinære militære avdelinger siden konsekvensene av mindre skader kan være fatale.
KilderRediger
- Oslo universitetssykehus, Senter for sjeldne diagnoser Arkivert 11. mars 2016 hos Wayback Machine.