Hemofili

Hemofili
Blodlevringsfunksjonen bestemmes i X kromosomet
ICD-10-kode		D66, D67, D68.1, D69.8
ICD-9-kode		[1]
ICPC-2		B83
MedlinePlus		000537
eMedicine		med/3528

Hemofili, eller blødersykdom som det også kalles, er en kronisk, arvelig og medfødt sykdom, som skyldes en defekt i blodlevringsmekanismen som kan føre til blødninger i henholdsvis muskler og ledd. Det er 13 forskjellige faktorer i blodet som er med på å skape en blodlevring for å stoppe en blødning. Mangler en av disse, vil blødersykdom oppstå. De vanligste tilfellene i Norge er type A (blodfaktor VIII) og type B (blodfaktor IX) som påvirker kroppen på samme måte.

Det finnes tre ulike alvorhetsgrader, hvor alvorlig grad er den vanligste:

Alvorlig grad - Mindre enn 1 % faktorkonsentrat i blodet

Moderat grad - Mellom 1 % og 4 % faktorkonsentrat i blodet

Mild grad - Mellom 5 % og 25 % faktorkonsentrat i blodet

Behandling

Blødersykdom behandles ved intravenøs tilførsel av blodfaktoren som mangler, ved behov (blødning) eller forebyggende tre ganger i uken for å hindre blødninger i å oppstå. Faktoren produseres enten genteknologisk eller fra plasma av blodgivere.

Arv

Siden jenter har to X-kromosomer er det uvanlig at jenter lider av hemofili. Gutter, som har et X- og et Y-kromosom, trenger bare en mutasjon i X-kromosomet. Blodlevringsfunksjonen bestemmes i X-kromosomet, slik at jenter som har et ekstra, ikke får blødersykdom, mens gutter som bare har ett X-kromosom, da blir blødere. Det er også mulig at blodlevringsdefekt oppstår uten arv, da ved en mutasjon i arvematerialet.

Blødere i militæret

Blødere får ikke tjenestegjøre i ordinære militære avdelinger siden konsekvensene av mindre skader kan være fatale.

Kilder

• Oslo universitetssykehus, Senter for sjeldne diagnoser

Se også

• Hemostase