Dravets syndrom

Dravets syndrome, også kalt Severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI) er et uvanlig syndrom som yttrer seg gjennom kraftige epileptiske anfall og senere i hendelser som autisme-lignende syndrom i form av enkelte typer utviklingshemming og/eller andre atferdsmessige abnormiteter, samt vanskeligheter med å kommunisere. Syndromet arves ofte autosomalt dominant men i mange av tilfellene dreier det seg om nymutasjoner. Dravets syndrom ble første gang beskrevet av den franske barnenevrologen Charlotte Dravet i 1978. Diagnosen er svært uvanlig og forekommer hos 3-5 personer per 100 000 nyfødte i Europa.

Beskrivelse

Alvorlig myoklon epilepsi i barndommen. Dette svært sjeldne syndromet er skilt fra godartet myoklone epilepsi etter alvorlighetsgrad og må være differensiert fra Lennox-Gastaut syndrom og Doose's myoklone-astatic epilepsi. Innsettende i første leveår. Symptomer vises på topp ved rundt 5 måneders alder med febril hemiclonic eller generaliserte status epilepticus. Gutter rammes dobbelt så ofte som jenter. Prognosen er dårlig. I 2005 var det minst 450 tilfeller rapportert i den verdensomspennende litteraturen, men, nå er det umulig å telle de kjente tilfellene fordi mange trolig har blitt publisert to ganger på grunn av den genetiske forskningen innenfor fagområdet. De fleste tilfeller er sporadiske. Familiehistorie med epilepsi og febrile kramper er representert i rundt 25 prosent av tilfellene, men familiære tilfeller er exceptionnal.

Første publikasjon

C. Dravet: Les epilepsies graver de l'enfant. Vie Médicale 1978, 8: 543-548.