Cri-du-chat syndromet
Cri-du-chat-syndrom (CDCS), også kjent som 5p- delesjonssyndrom, kromosom 5p-syndrom, er en sjelden og medfødt tilstand som først ble beskrevet av den franske legen J. Lejeune i 1963. Selve navnet kommer fra gråten sped- og småbarn har, som ligner kattemjauing.
Misdannelser i organer kan forekomme, spesielt i hjertet.[1]
Det karakteristiske katteskriket forsvinner ofte ved tidlig spedbarn- eller barneår, men stemmen kan fortsette å forbli tynn og særegen. Mange med cri-du-chat-syndromet har oppnådd høy levealder.[2]
Generelle kjennetegn rediger
- Spesielle ansiktstrekk
- Varierende grad av utviklingshemning
- Spise- og ernæringvansker
- Forsinket eller mangelfull språkutvikling
- Utfordrende atferd
- Sen utvikling
- Noen kan ha nedsatt spenst i muskulatur, overbevegelige ledd eller dårlige fin- og grovmotoriske ledd
- Kan være plaget av forstoppelse
- Ofte hyppige øre- og luftbetennelser de første leveårene, men dette avtar med alderen
- Langt og smalt ansikt
- Mindre hodeomkrets enn gjennomsnittet
- Lavere lengde
Årsak rediger
Årsaken er i hovedsak en mangel på en bit av arvestoffet på kromosom 5. Feilen oppstår mange ganger spontant under egg- eller sædcelledannelsen og i ca. 15% av tilfellene skyldes feilen en omstokking av dette arvestoffet. Mor eller far kan være arvebærere uten å selv ha syndromet.[3]
Forekomst rediger
Det antas at det er fra 1 til 15 000 per 50 000 levendefødte. I Norge vil det si at det fødes rundt 1-4 barn med CDCS hvorav diagnosen opptrer oftere hos jenter enn hos gutter.
Diagnosering og behandling rediger
Diagnosering gis av helhetsbildet med det særpreget skriket og utseendet, hvilket kan bekreftes ved en blodprøve. En tidlig diagnosering er viktig da fin- og grovmotoriske ferdigheter og språkutviklingen kan forbedres gjennom tiltak. Fysioterapi fra spedbarnsalderen er nødvendig for å få til en god utvikling av motoriske ferdigheter. Opplæring i tegnspråk er et annet viktig hjelpemiddel siden tegnspråk kan fungere som et kommunikasjonsmiddel før talespråket har fått utviklet seg.
En bildekommunikasjon kan også fremme språkutviklingen for å stimulere barnets tale. Andre tiltak er et godt tilrettelagt førskoletilbud, tekniske hjelpemiddel, tilrettelegging av bolig og forebyggende tannpleie.
Referanser rediger
- ^ Frambu kompentansesenter for sjeldne diagnoser. Besøkt 15 november 2019
- ^ «Arkivert kopi». Arkivert fra originalen 15. november 2019. Besøkt 15. november 2019.
- ^ Cri-du-chat syndromet Arkivert 15. november 2019 hos Wayback Machine.. Besøkt 15. november 2019