Charcot-Marie-Tooths sykdom

Charcot-Marie-Tooths sykdom (Hereditary motor and sensory neuropathy type I og II) er en autosomal dominant arvelig polynevropati som forårsaker en distal muskelsvakhet.

Charcot-Marie-Tooths sykdom
Område(r)Nevrologi
Symptom(er)Myasteni,[1] muskelatrofi,[1] hælfot,[1] sansetap,[1] hyporeflexi,[1] skoliose[1]
Ekstern informasjon
ICD-10-kodeG60.0
ICD-9-kode356.1
OMIM311860
DiseasesDB5815
MedlinePlus000727
eMedicine1232386, 315260
MeSHD002607

Etiologi og patogenese rediger

Sykdommen tilhører gruppen polynevropatier, og er en av de arvelige typene. Den patologiske mekanismen bak sykdommen er en segmental demyelinisering. Dette fører til motoriske og sensoriske defekter i de distale deler av kroppen (fra føttene og opp til knærne, fra hendene og opp til albuene).

Klinikk rediger

Sykdommen oppdages vanligvis en gang mellom barnealder og 30-årsalder, men kan dukke opp i alle aldre. De første symptomene er gjerne fotdeformiteter eller dårlig motorisk utvikling. Sykdommen debuterer gjerne helt distalt, for så å ascendere til knærne og albuene på henholdsvis under- og overekstremitetene.

Man finner redusert sensibilitet og kraft i underarmer, hender, legger og føtter. Det er også akkompagnert av atrofi av muskelgruppene i disse områdene. Det er også svekkede/utslukkede senereflekser.

Se også rediger

  • Frambu – senter for sjeldne funksjonshemninger

Referanser rediger

  1. ^ a b c d e f Klinická neurologie: část speciální (tsjekkisk). ISBN 978-80-7387-389-9. Wikidata Q90835855. 

Eksterne lenker rediger