Charcot-Marie-Tooths sykdom

Charcot-Marie-Tooths sykdom
ICD-10-kodeG60.0
ICD-9-kode356.1
DiseasesDB5815
MedlinePlus000727

Charcot-Marie-Tooths sykdom (Hereditary motor and sensory neuropathy type I og II) er en autosomal dominant arvelig polynevropati som forårsaker en distal muskelsvakhet.

Etiologi og patogeneseRediger

Sykdommen tilhører gruppen polynevropatier, og er en av de arvelige typene. Den patologiske mekanismen bak sykdommen er en segmental demyelinisering. Dette fører til motoriske og sensoriske defekter i de distale deler av kroppen (fra føttene og opp til knærne, fra hendene og opp til albuene).

KlinikkRediger

Sykdommen oppdages vanligvis en gang mellom barnealder og 30-årsalder, men kan dukke opp i alle aldre. De første symptomene er gjerne fotdeformiteter eller dårlig motorisk utvikling. Sykdommen debuterer gjerne helt distalt, for så å ascendere til knærne og albuene på henholdsvis under- og overekstremitetene.

Man finner redusert sensibilitet og kraft i underarmer, hender, legger og føtter. Det er også akkompagnert av atrofi av muskelgruppene i disse områdene. Det er også svekkede/utslukkede senereflekser.

Se ogsåRediger

  • Frambu – senter for sjeldne funksjonshemninger

Eksterne lenkerRediger