James Purdon Martin
James Purdon Martin (født 11. juni 1893 i Ulster, død 1984 i London) var en britisk medisiner og genetiker.[2]
| James Purdon Martin | |||
|---|---|---|---|
| Født | 11. juni 1893 Jordanstown | ||
| Død | 1984[1] | ||
| Beskjeftigelse | Lege, genetiker, nevrolog | ||
| Utdannet ved | Royal Belfast Academical Institution | ||
I 1941 publiserte han sammen med Julia Bell studien «A pedigree of mental defect showing sex-linkage».[3] Studien beskrev en familie hvor elleve mannlige medlemmer i to generasjoner var sterkt utviklingshemmede. Ingen av mødrene var utviklingshemmet. [4] På bakgrunn av dette banebrytende forskningsarbeidet ble syndromet lenge benevnt «Martin-Bell Syndrome». Tilstanden er i dag kjent som Fragilt X-syndrom, og er den vanligste formen for arvelig utviklingshemning.[4]
Referanser rediger
- ^ Dictionary of Irish Biography, Dictionary of Irish Biography-ID 005481[Hentet fra Wikidata]
- ^ «James Purdon Martin». Biography Center. Arkivert fra originalen 22. november 2016. Besøkt 22.11.2016.
- ^ J.Purdon Martin og Julia Bell (1943). «A PEDIGREE OF MENTAL DEFECT SHOWING SEX-LINKAGE». Journal of Neurology & Psychiatry. Besøkt 22.11.2016.
- ^ «Fragilt X-syndrom: Medisinsk beskrivelse». Frambu senter for sjeldne diagnoser. Arkivert fra originalen 10. mars 2016. Besøkt 22.11.2016.
Denne artikkelen er en spire. Du kan hjelpe Wikipedia ved å utvide den.